UMKA расшифровал человеческий геном всего за $50 тысяч

Опубликован самый дешевый человеческий геном. Чтобы прочитать генетический код профессора из Стэнфорда, потребовались TeX Embedding failed!300 млн. С тех пор темпы секвенирования стремительно росли, а стоимость считывания падала. В среднем десятикратно за полтора года.

Тем не менее до сих пор считано меньше десятка человеческих геномов. Большинство специалистов сходятся в том, что расшифровка станет по-настоящему массовой, а персональная медицина — доступной лишь тогда, когда стоимость человеческого генома упадет до нескольких тысяч долларов. Фонд XPrize даже учредил премию 10 тыс. каждый.

Если предположить, что стоимость секвенирования будет падать теми же темпами, ждать вручения премии осталось лишь несколько лет, тем более что никаких принципиальных ограничений на этом пути не видно. Первыми достичь заветной черты ученые и биотехнологические компании пытаются с помощью примерно полудюжины разных технологий, самые известные из которых развивают компании Applied Biosystems, Helicos, Illumina и Roche.

Одним из главных препятствий тем не менее остается стоимость реактивов, необходимых для первого шага секвенирования. Он необходим, чтобы многократно размножить молекулу ДНК и затем разрезать ее на короткие фрагменты. После этого можно прочитать короткие фрагменты кода и сложить из многочисленных и, что самое главное, случайным образом перекрывающихся кусочков полную последовательность нуклеотидов. На сегодняшний день этот первый шаг обходится примерно в TeX Embedding failed!1000 за геном.

До этой цели пока добраться не удалось, однако в понедельник в журнале Nature Biotechnology появилась статья, описывающая секвенирование по этой технологии полного человеческого генома, которое обошлось в TeX Embedding failed!300 млн, 13 годами и многонациональным коллективом из нескольких сотен человек прогресс налицо. Иными словами, раньше был процесс, который стоил как Boeing 747, требовал усилий коллектива, который занял бы половину «летающего слона», и использовал машины с него размером. Теперь получается нечто по цене не самого дорогого автомобиля с коллективом, который с запасом бы в нем уместился. Правда, сама установка размером, формой и в чем-то даже дизайном напоминает вовсе не автомобиль, а средней руки холодильник.

Титул обладателя самого дешевого расшифрованного генома, признают ученые, теперь носит сам Квейк, хотя в статье донор генома назван лишь «белым мужчиной европейского происхождения». Его последовательность ДНК теперь опубликована и доступна всем желающим — за успех приходится платить. По словам ученого, коллеги-медики уже принялись внимательно изучать его и без конца таскают на обследования и анализы.

Заглянув в статью, несложно догадаться, что когда-то российский физик Дмитрий Пушкарев занимался разработкой алгоритма, превращающего набор бессмысленных фрагментов ДНК в полноценный геном. Алгоритм этот носит милое любому соотечественнику имя UMKA. Кстати, именно UMKA — главная соль работы, именно ему посвящена львиная доля статьи, и с его помощью ученые надеются повысить надежность считывания.

Покрытие и точность генома, полученного с помощью новой технологии, не 100−процентные, однако идеального покрытия и безошибочности считывания не дает ни один метод. Более того, многим из них UMKA в союзе с tSMS может дать немалую фору.

Соревнование продолжается. Например, та же Applied Biosystems еще в феврале обещала летом начать коммерческое считывание геномов по 5 тыс. за геном. Правда, публикаций с результатами пока нет, так что, чего удалось добиться разработчикам, непонятно.

Тем не менее новый результат оставляет надежду, что уже на нашем веку, и довольно скоро, секвенирование генома станет чем-то обыденным. Может, исследования на генетическую предрасположенность к тому или иному заболеванию скоро даже будет покрывать стандартная медицинская страховка. Главное, чтобы страховые компании не начали учитывать результаты этих исследований при расчете своих премий.

Артём Тунцов, Infox.ru